Asosiasi Variasi Genetik KCNQ1 dan PPARG terhadap Risiko Diabetes Melitus Tipe 2 pada Populasi Orang Indonesia

ABSTRACT

Christine1, Wika Silo2, Felicia Kartawidjajaputra2*, Susana2, Antonius Suwanto1

 

Polimorfisme pada KCNQ1 dan PPARG telah dilaporkan berkaitan dengan diabetes melitus tipe 2 (DMT2) pada sejumlah populasi Asia. Studi pada populasi lain menyatakan bahwa alel risiko C pada rs2237892 (KCNQ1) berperan dalam sekresi insulin, sementara alel risiko C pada rs1801282 (PPARG) berperan dalam resistensi insulin. Namun, hingga saat ini hanya terdapat satu studi yang memeriksa asosiasi kedua SNPs ini dengan risiko T2DM pada populasi orang Indonesia. Oleh karena itu, studi ini bertujuan memeriksa distribusi alel risiko pada rs2237892 dan rs1801282 dan mengetahui korelasi antara polimorfisme tersebut dengan risiko T2DM pada populasi orang Indonesia. Genotyping SNPs (93 responden sehat dan 108 responden T2DM) dilakukan dengan PCR-RFLP. Parameter fenotipik yang diukur, yaitu odds ratio (OR), HOMA2-B, HOMA2-S, dan HOMA2-IR. Studi ini tidak menunjukkan adanya korelasi signifikan antara kedua SNPs dengan risiko T2DM pada populasi orang Indonesia. Namun, homozigot alel risiko C pada rs2237892 menunjukkan nilai HOMA2-B (p=0.51) dan HOMA2-IR (p=0.34) tertinggi dibandingkan varian CT dan TT. Hal yang sama ditunjukkan pada rs1801282, yaitu homozigot alel risiko C menunjukkan nilai HOMA2-B (p=0.23) dan HOMA2-IR (p=0.37) yang lebih tinggi dibandingkan vairan CG. Penelitian ini mengemukakan bahwa alel risiko pada kedua SNPs ini berperan dalam sekresi insulin dan resistensi insulin, yang merupakan parameter utama terbentuknya T2DM.

 

Kata kunci: T2DM, KCNQ1, PPARG, PCR-RFLP, HOMA2-B, HOMA2-S, HOMA2-IR